Chorych w Polsce może być nawet cztery razy więcej. „Mam nadzieję, że NFZ zapłaci, to leczenie ratuje życie”

Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR, przez całe życie był osobą bardzo aktywną, trenerem pływania, nauczycielem WF, chodził po górach, jeździł na nartach. W pewnym momencie zauważył narastające zmęczenie, pogarszanie się wydolności fizycznej, problemy z chodzeniem.

Zdiagnozowano u mnie amyloidozę transtyretynową (ATTR) i usłyszałem, że zostało mi najwyżej pół roku życia. Miałem ogromne szczęście: byłem już zakwalifikowany do przeszczepienia serca, dostałem jednak nowy lek, wówczas jako darowiznę od firmy. Przyjmuję go już kilka lat. Stan serca szybko się poprawił, zostałem skreślony z listy osób czekających na przeszczep. Leczenie jest skuteczne, pracuję, jestem dyrektorem szkoły. Wyniki badań wykazują niemal na zatrzymanie procesu zmian kardiologicznych – mówi Zbigniew Pawłowski.

Ten program ratuje życie chorym z ATTR

Amyloidoza transtyretynowa to rzadka choroba kardiologiczna. – To nowa jednostka chorobowa w kardiologii XXI wieku. My, kardiolodzy pracujący od wielu lat z pacjentami, mamy świadomość, że jeszcze niedawno wielu chorych nie potrafiliśmy rozpoznać, zwłaszcza we wczesnej fazie choroby – mówi prof. Jacek Grzybowski, kierownik Oddziału Kardiomiopatii Narodowego Instytutu Kardiologii.

Choroba powoduje odkładania się nieprawidłowego białka w różnych narządach, przede wszystkim w sercu (chorzy są najczęściej diagnozowani z powodu niewydolności serca), ale także ale także w układzie nerwowym czy w nerkach.

W Polsce chorzy mieli szansę na leczenie od kilku lat, dzięki darowiźnie leku od firmy farmaceutycznej. Od półtora roku funkcjonuje już program lekowy, leczenie jest refundowane. Do programu w leczeniu ATTR zostało zakwalifikowanych już ponad 250 pacjentów. – Część z nich jednak wypadła z programu. Najczęstszą przyczyną jest starszy wiek i wielochorobowość. Diagnozujemy chorych bardzo późno, gdy choroba powoduje ciężką niewydolność serca i poważne powikłania. Dlatego tak bardzo zależy nam, żeby jak najszybciej diagnozować i włączać do leczenia – mówi prof. Piotr Podolec, przewodniczący zespołu koordynacyjnego ds. leczenia kardiomiopatii, kierownik Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia i pełnomocnik dyrektora ds. Chorób Rzadkich w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. św. Jana Pawła II w Krakowie.

Profesor nie ma wątpliwości, że ten program ratuje życie. – Już po pierwszych wizytach widzimy, jak bardzo pacjenci korzystają na leczeniu. Dziś mamy wiele dowodów na efektywność leczenia już nie tylko z badań klinicznych, ale też z naszych doświadczeń. Nasze wstępne wyniki obliczeń wskazują jednoznacznie, że już w pierwszych 6 miesiącach pacjent może oczekiwać poprawy klinicznej – zaznacza.

Szacuje jednak, że chorych w Polsce może być nawet ok. 1000. Przy tej chorobie ważne byłoby wczesne włączenie leczenia, gdy nie doszło jeszcze do ciężkiej niewydolności serca.

Dlatego warto zwracać uwagę na tzw. czerwone flagi, czyli objawy, które mogą świadczyć o tym, że może rozwijać się ATTR. Jedną z takich czerwonych flag jest zespół cieśni nadgarstka: stosunkowo częste schorzenie ortopedyczne, na które szczególnie narażone są osoby dużo pracujące przy komputerze.

– Jeśli pojawia się obustronny zespół cieśni nadgarstka, szczególnie u mężczyzn w starszym wieku, to powinno się skierować takiego pacjenta na badania kardiologiczne. Amyloidoza transtyretynowa rozwija się latami, stopniowo. Zależy nam na tym, żeby badać pacjentów z obustronną cieśnią nadgarstka, ponieważ jawna choroba kardiologiczna może się u nich rozwinąć dopiero po kilku latach. To jest szansa na wcześniejsze wykrycie choroby – zaznacza prof. Grzybowski.

Diagnostyka tej choroby jest obecnie nieinwazyjna, ale nie jest łatwa: amyloidozę TTR można łatwo pomylić z inną amyloidozą – amyloidozą łańcuchów lekkich, która jest chorobą hematoonkologiczną, wymagającą zupełnie innego leczenia. Dlatego kwalifikacja do leczenia nie jest prosta: po podejrzeniu amyloidozy, trzeba wykluczyć amyloidozę łańcuchów lekkich. Ostateczną decyzję o włączeniu do leczenia podejmuje zespół koordynacyjny.

Kardiomiopatia przerostowa – polskie mistrzostwo świata

W ramach tego samego programu lekowego co pacjenci z ATTR (B162) są też leczeni chorzy z inną kardiomiopatią: tzw. kardiomiopatią przerostową z zawężeniem drogi odpływu. W tym programie obecnie jest leczonych już ok. 750 chorych. – Wprowadzenie tego leczenia to było mistrzostwo świata w sprincie – mówi prof. Piotr Podolec, mając na uwadze fakt, że lek został zarejestrowany w Europie w 2024 roku, a w kilka miesięcy potem już była możliwość jego stosowania w Polsce.

– Jak tu nie dziękować osobom, które podjęły taką decyzję, zwłaszcza że na podobne decyzje wcześniej czekaliśmy kilka- kilkanaście lat – zaznacza.

Tu również diagnostyka i prowadzenie pacjenta – zwłaszcza w pierwszym roku jest trudne i wymagające: koniecznych jest aż 7 wizyt w pierwszym roku w ośrodku. Podczas każdej z nich niezbędna jest wykonanie m.in. wykonanie bardzo dokładnego badania echokardiograficznego serca: to badanie pokazuje skuteczność leczenie i decyduje o dawce podawanego leku, którą trzeba modyfikować.

– Wymaga to bardzo wiele pracy od ośrodków – zaznacza prof. Podolec. Przyznaje jednak że efekty leczenia są znakomite. – Efekty widzimy już po pierwszych tygodniach i miesiącach leczenia. Chorzy zaświadczają, że czują się zdecydowanie lepiej – zaznacza.

Zagrożeniem – finanse. Szpitale dostały znacznie mniej pieniędzy niż kosztuje leczenie

Kardiolodzy podkreślają, że program B162 jest niezwykłym sukcesem, który ratuje życie chorych. Niepokoją ich jednak finanse. Do programu w przypadku obydwu chorób zostało zakwalifikowanych więcej chorych niż to wcześniej zakładano: stało się tak dzięki ogromnej pracy lekarzy, którzy chcieli leczenie ratujące życie jak najszybciej udostępnić pacjentom. Przez to jednak rzeczywiste koszty, które szpitale musiały w 2025 roku zapłacić za leki, były znacznie wyższe niż kontrakty na ten program lekowy z NFZ. Podobnie jest w 2026 roku: prof. Piotr Podolec zaznacza, że w jego ośrodku do połowy marca już wydano na program więcej środków, niż było przeznaczonych na cały 2026 rok. – Mamy zapewnienie Ministerstwa Zdrowia i NFZ, że będziemy mieli zapłacone za leki w programie lekowym. Wierzymy, że tak się stanie, bo ci chorzy muszą być leczeni. Ogromny wysiłek muszą włożyć zespoły w diagnostykę, dlatego mamy również nadzieję, że NFZ zapłaci także za pracę ośrodków. Jak wspomniałem ATTR to choroba, która skraca życie pacjentów. Jeśli mamy skuteczną terapię, to musimy starać się diagnozować chorych i ich leczyć. Podobnie jest z kardiomiopatią przerostową – zaznacza prof. Podolec.